如何在临床上控制遗传性出生缺陷,不得不提到试管婴儿技术。随着生殖医学技术的快速发展,如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术。
第一代试管婴儿技术,主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻;第二代试管婴儿技术,是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术。
而第三代试管婴儿技术---胚胎植入前遗传学诊断技术,将试管婴儿技术与遗传学技术相结合,在胚胎移植前,利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体,实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿”将极大降低出生缺陷率,同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。
三代“试管婴儿”常适用于:
▸夫妻一方或双方染色体核型异常,如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等;
▸ 某些单基因遗传疾病,如地中海贫血、血友病等;
▸ 高龄,反复自然流产,反复种植失败等。
(1)年龄
25-35岁时试管婴儿成功几率可达六成,35岁之后,女性的卵巢功能就会下降,成功率随着降低。
(2)胚胎质量
胚胎质量又跟精卵的质量有关,试管前要做好身体调理。
(3)子宫环境
好的胚胎也需要好的生长环境,子宫内膜的损伤、病变、炎症都会影响到胚胎能否顺利着床。
(4)心理原因
孕妈妈的心情是很重要的,可以影响到肚子里的宝宝,缓心理压力,医患之间多交流,夫妻之间互相体谅和鼓励。
一级预防,是指在婚前、孕前做好预防
孕前要去医院做好遗传咨询,包括优生的必要筛查。比如孕前携带者的筛查,如果出现问题的,现在又非常好的一级预防措施,就是三代试管婴儿。我们倡导在一级预防中,杜绝新生儿畸形的发生。这也是最重要的措施。
二级预防,是指在孕期
一旦缺陷儿已经发生了,孕期有检查,可以早期识别这些致死性的,或者能够导致新生儿严重畸形的新生儿缺陷,可以在早孕期做一些相应的检查,NT、无创的产前检查,以及孕中期羊水的产前诊断,这些是在孕期识别出生缺陷儿的发生。尽早识别,能够尽量减少对孕产妇的生理性创伤。
三级预防,指新生儿出生后
新生儿出生后,尽早做好新生儿诊断,降低造成终身残疾的风险,提高患儿生命健康水平。
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