如何在临床上控制遗传性出生缺陷，不得不提到试管婴儿技术。随着生殖医学技术的快速发展，如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术。

第一代试管婴儿技术，主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻；第二代试管婴儿技术，是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术。

而第三代试管婴儿技术---胚胎植入前遗传学诊断技术，将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿”将极大降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

三代“试管婴儿”常适用于：

▸夫妻一方或双方染色体核型异常，如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等；

▸ 某些单基因遗传疾病，如地中海贫血、血友病等；

▸ 高龄，反复自然流产，反复种植失败等。

（1）年龄

25-35岁时试管婴儿成功几率可达六成，35岁之后，女性的卵巢功能就会下降，成功率随着降低。

（2）胚胎质量

胚胎质量又跟精卵的质量有关，试管前要做好身体调理。

（3）子宫环境

好的胚胎也需要好的生长环境，子宫内膜的损伤、病变、炎症都会影响到胚胎能否顺利着床。

（4）心理原因

孕妈妈的心情是很重要的，可以影响到肚子里的宝宝，缓心理压力，医患之间多交流，夫妻之间互相体谅和鼓励。

一级预防，是指在婚前、孕前做好预防

孕前要去医院做好遗传咨询，包括优生的必要筛查。比如孕前携带者的筛查，如果出现问题的，现在又非常好的一级预防措施，就是三代试管婴儿。我们倡导在一级预防中，杜绝新生儿畸形的发生。这也是最重要的措施。

二级预防，是指在孕期

一旦缺陷儿已经发生了，孕期有检查，可以早期识别这些致死性的，或者能够导致新生儿严重畸形的新生儿缺陷，可以在早孕期做一些相应的检查，NT、无创的产前检查，以及孕中期羊水的产前诊断，这些是在孕期识别出生缺陷儿的发生。尽早识别，能够尽量减少对孕产妇的生理性创伤。

三级预防，指新生儿出生后

新生儿出生后，尽早做好新生儿诊断，降低造成终身残疾的风险，提高患儿生命健康水平。

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