✪秉承“遇到试管难题，就找试管无忧”宗旨，小优今天将一口气为大家讲明白，有关第三代试管中，各位新手小白们一直表示傻傻搞不清楚的PGS、PGD、PGT，到底是什么？到底查什么?哪些人必须要查？

✪ 首先,什么是PGS？PGS又称胚胎植入前遗传学筛查，小优先一句话总结PGS有什么作用呢：PGS以胚胎全部染色体为检查对象，观察染色体对数有无缺失以及染色体形态结构有无正常。

❶PGS可以筛查染色体的数目问题。

常规情况下，正常胚胎的染色体都是成对存在，即都是2倍体。但如果某个编号的染色体上只有1条或者有3条，那么这就是染色体数目问题，这些染色体数目缺失问题即会导致常见的有18、21三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征等。

【图为：21三体综合征】

❷PGS筛查还可以观测到染色体的结构问题。

因为我们胚胎的每个染色体上都有多个基因片段，如果这些基因片段位置发生了改变，那么这个胚胎也难以正常发育，这同时也是常见的有染色体平衡易位、罗氏易位、慢性粒细胞白血病等主要原因。

✪ 总结即是：你完全可以简单理解为，PGS是三代试管针对胚胎染色体进行基础检查的技术，只能筛查染色体数目和外形层面，不能对染色体中的基因片段进行检查，也因此它会常被应用于没有明确遗传风险/疾病的三代试管人群。

✪ 什么是PGD？PGD即胚胎植入前遗传学诊断。您可以简单理解为，PGD是针对125种遗传疾病的精准筛查！因为相对PGS只能对染色体外围信息进行检测，PGD能深入染色体特定基因片段，对胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变进行精准筛查！

✪ 也因此PGD常用于试管夫妻双方，任意一方已检查出染色体问题，尤其是单基因遗传疾病如白化病、色盲、地中海贫血、早衰症、血友病、视网膜母细胞瘤等试管人群。

✪ 什么是PGT？2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT，。

✪所以你也可以理解为，PGS和PGT合并起来即为PGT。PGT是试管婴儿遗传学检测技术的最新名称。当然相比较PGS中的S（筛查）和PGD中的D（诊断），PGT中的T代表了检测，也更加的准确和严谨。

✪ PGT包含PGT-A,PGT-M,PGT-SR三个类别。

❶其中PGT-A（非整倍体的植入前基因测试）相当于PGS，核心筛查筛查染色体的数量，得到具有正常染色体数目的胚胎，并为胚胎移植提供了参考标准，提升胚胎移植的活产率；

✪它适合年龄在35岁以上、复发性流产的困扰、反复移植失败的历史、不良孕产史，以及男方存在严重畸精子症等情况的试管人群

❷此外,PGT-M重点用于胚胎植入前单基因病遗传筛查，适用于对于有传播特定遗传病的风险人，譬如试管夫妻双方同时是某种常染色体遗传基因隐形疾病的携带者、某一方患有常染色体显性疾病，或已生育过某种基因患儿等单基因疾病高风险试管人群；

❸ PGT-SR则是针对试管夫妻双方任意一方是染色体结构异常患者，抑或生育过染色体重排的孩子的试管人群，他们需要在IVF胚胎植入前，对其进行染色体结构和数目进行检测，譬如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等试管人群

【罗氏易位携带者大多终生难孕】

✪ PGS\PGD\PGT均属于第三代试管婴儿的遗传学基因筛查技术，在实际的临床应用上，医生们会依据患者身体状况、试管生育需求，选配出最合适的试管方案，以成就三代试管在基因筛选上的终极优势。

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