破解遗传疾病“魔咒”，还得生殖MDT来看

南京南泰中西医

生殖遗传优生优育MDT门诊介绍

出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构或功能异常。我国是出生缺陷高发国家之一，据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势 。出生缺陷不仅给患者和家庭造成极大痛苦，同时也给社会带来了沉重的经济负担，是日趋严重的公共卫生问题和社会问题。

遗传病与出生缺陷：

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。其中，遗传因素在出生缺陷的病因中占用很大的比例，单基因遗传病和染色体病分别约占活产婴儿的0.5%和1%。

此由南泰中西医医疗部协调组织，生殖中心主任季桂兰教授牵头，与检验科、儿科、产科、内分泌科、血液科等多个科室共同协作开展，旨在为有遗传咨询需求的孕龄期夫妇提供精准的治疗方案，通过第三代试管婴儿技术从根本上阻断遗传性疾病，最大范围的降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高我国人口质量，以实现广大群众优生优育的目标

南泰中西医生殖医学中心早已开展胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）技术，即第三代试管婴儿技术，目前已成功完成了众多单基因病 PGT-M，包括地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、蚕豆病、马凡综合征、杜氏肌营养不良、肾小管发育不全、多囊肾、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、鱼鳞病等；目前这些疾病可以通过PGT-M技术避免将这些遗传缺陷通过常规的辅助生殖技术而传给下一代，从而生育健康的后代。团队目前已形成稳定的遗传咨询及 PGT-M 诊治团队，积累了丰富的经验。

生殖遗传优生优育 MDT 服务对象具体包括：

1.有遗传病、遗传性肿瘤或遗传病家族史的夫妇

2.曾分娩过遗传病患儿

3.曾胎儿发育畸形

4.已婚肿瘤患者生育力保存：有生育要求的肿瘤患者，放化疗或者手术之前的生育力保存建议及咨询

目前可防治及胚胎植入前遗传学检测（PGT）

阻断的遗传病包括：

1.染色体异常:夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等

2.单基因遗传病:具有生育常染色体/性染色体显性/隐性遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变 诊断明确或致病基因连锁标记明确。已建立 PGT-M 的单基因病有：遗传性耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、囊性纤维化病、血友病等

3.具有遗传易感性的严重疾病:夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2 致病突变、黑斑息肉综合征、遗传性多发性骨软骨瘤等

4.人类白细胞抗原(HLA) 配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过 PGT选择生育一个和先前患儿 HLA 配型相同的同胞，通过从新 生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞

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本文指导专家：

季桂兰

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